Activity
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20 actions
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| Congenital hyperinsulinism v3.5 | GPC3 | Achchuthan Shanmugasundram Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital hyperinsulinism v3.5 | GPC3 | Achchuthan Shanmugasundram Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital hyperinsulinism v3.5 | GPC3 | Achchuthan Shanmugasundram commented on gene: GPC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital hyperinsulinism v3.4 | GPC3 |
Achchuthan Shanmugasundram Tag Q4_21_expert_review was removed from gene: GPC3. Tag Q4_21_rating was removed from gene: GPC3. Tag Q4_21_phenotype was removed from gene: GPC3. |
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| Congenital hyperinsulinism v2.32 | GPC3 | Arina Puzriakova Tag to_be_confirmed_NHSE tag was added to gene: GPC3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital hyperinsulinism v2.32 | GPC3 | Arina Puzriakova commented on gene: GPC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital hyperinsulinism v2.29 | GPC3 | Eleanor Williams Tag Q4_21_rating tag was added to gene: GPC3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital hyperinsulinism v2.7 | GPC3 | Ivone Leong Tag Q4_21_phenotype tag was added to gene: GPC3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital hyperinsulinism v2.7 | GPC3 | Ivone Leong Tag Q4_21_expert_review tag was added to gene: GPC3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital hyperinsulinism v2.1 | GPC3 | Zornitza Stark reviewed gene: GPC3: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 1 312870; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital hyperinsulinism v1.44 | GPC3 | Ivone Leong Phenotypes for gene: GPC3 were changed from neonatal hypoglycaemia; distinctive craniofacies, congenital heart defects, genitourinary defects, GI anomalies, skeletal anomalies; supernumerary nipples to neonatal hypoglycaemia; distinctive craniofacies, congenital heart defects, genitourinary defects, GI anomalies, skeletal anomalies; supernumerary nipples; X-linked recessive hypoglycaemia as part of Simpson-Golabi-Behmel syndrome (312870) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital hyperinsulinism v1.36 | GPC3 | Ivone Leong Classified gene: GPC3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital hyperinsulinism v1.36 | GPC3 | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: Promoted from red to green as recommended by Jayne Houghton (South West GLH). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital hyperinsulinism v1.36 | GPC3 | Ivone Leong Gene: gpc3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital hyperinsulinism v1.35 | GPC3 | Ivone Leong Publications for gene: GPC3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital hyperinsulinism v1.34 | GPC3 | Ivone Leong Phenotypes for gene: GPC3 were changed from to neonatal hypoglycaemia; distinctive craniofacies, congenital heart defects, genitourinary defects, GI anomalies, skeletal anomalies; supernumerary nipples | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital hyperinsulinism v1.33 | GPC3 | Ivone Leong Mode of inheritance for gene: GPC3 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital hyperinsulinism v1.8 | GPC3 | Jayne Houghton reviewed gene: GPC3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20301398; Phenotypes: neonatal hypoglycaemia, distinctive craniofacies, congenital heart defects, genitourinary defects, GI anomalies, skeletal anomalies, supernumerary nipples; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital hyperinsulinism v1.6 | GPC3 | Ivone Leong reviewed gene: GPC3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital hyperinsulinism v1.5 | GPC3 |
Ivone Leong gene: GPC3 was added gene: GPC3 was added to Congenital hyperinsulinism. Sources: NHS GMS Mode of inheritance for gene: GPC3 was set to |
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