Activity
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14 actions
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| Early onset or syndromic epilepsy v1.191 | GRIA4 | Rebecca Foulger Source Wessex and West Midlands GLH was added to GRIA4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.190 | GRIA4 | Rebecca Foulger Source NHS GMS was added to GRIA4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.189 | GRIA4 | Rebecca Foulger reviewed gene: GRIA4: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.188 | GRIA4 | Tracy Lester reviewed gene: GRIA4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 29220673; Phenotypes: Neurodevelopmental disorder with or without seizures and gait abnormalities, 617864; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.450 | GRIA4 | Sarah Leigh Marked gene: GRIA4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.450 | GRIA4 | Sarah Leigh Added comment: Comment when marking as ready: Associated with phenotype in OMIM and not in Gen2Phen. Seizures reported in 3/5 unrelated probands carrying monoallelic variants in GRIA4 (PMID 29220673). Mouse model carrying a GRIA4 variant display absence epilepsy (PMID 18316356). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.450 | GRIA4 | Sarah Leigh Gene: gria4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.450 | GRIA4 | Sarah Leigh Publications for gene: GRIA4 were set to 29220673; 25010494 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.449 | GRIA4 | Sarah Leigh Publications for gene: GRIA4 were set to 29220673 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.448 | GRIA4 | Sarah Leigh Classified gene: GRIA4 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.448 | GRIA4 | Sarah Leigh Gene: gria4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.447 | GRIA4 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: GRIA4 were changed from Neurodevelopmental disorder with or without seizures and gait abnormalities, MIM#617864 to Neurodevelopmental disorder with or without seizures and gait abnormalities, 617864 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.446 | GRIA4 | Sarah Leigh Mode of inheritance for gene: GRIA4 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy | GRIA4 | Zornitza Stark Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||