Activity
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7 actions
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| Early onset or syndromic epilepsy v4.30 | GRIN2B | Arina Puzriakova Publications for gene: GRIN2B were set to Endele et al (2010) Nature Genet 42(11): 1021-1028 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v4.29 | GRIN2B | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: GRIN2B were changed from Mental retardation, autosomal dominant 6; Epileptic encephalopathy, early infantile, 27; EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY; AUTISM to Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 6, with or without seizures, OMIM:613970; Developmental and epileptic encephalopathy 27, OMIM:616139 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.191 | GRIN2B | Rebecca Foulger Source Wessex and West Midlands GLH was added to GRIN2B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.190 | GRIN2B | Rebecca Foulger Source NHS GMS was added to GRIN2B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.189 | GRIN2B | Rebecca Foulger reviewed gene: GRIN2B: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.188 | GRIN2B | Tracy Lester reviewed gene: GRIN2B: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 20890276; Phenotypes: Epileptic encephalopathy, early infantile, 27,616139, Mental retardation 6,613970; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy | GRIN2B | Sarah Leigh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||