Activity
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14 actions
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| Neuronal ceroid lipofuscinosis v2.8 | GRN | Achchuthan Shanmugasundram Tag Q4_22_promote_green was removed from gene: GRN. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neuronal ceroid lipofuscinosis v2.8 | GRN | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: GRN: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neuronal ceroid lipofuscinosis v2.7 | GRN |
Achchuthan Shanmugasundram Source Expert Review Green was added to GRN. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Neuronal ceroid lipofuscinosis v2.6 | GRN |
Sarah Leigh Tag Q4_23_promote_green was removed from gene: GRN. Tag Q4_22_promote_green tag was added to gene: GRN. |
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| Neuronal ceroid lipofuscinosis v2.6 | GRN |
Sarah Leigh Tag Q4_22_promote_green was removed from gene: GRN. Tag Q4_23_promote_green tag was added to gene: GRN. |
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| Neuronal ceroid lipofuscinosis v1.25 | GRN | Arina Puzriakova Classified gene: GRN as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neuronal ceroid lipofuscinosis v1.25 | GRN | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: This gene should be promoted to Green at the next GMS panel update. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neuronal ceroid lipofuscinosis v1.25 | GRN | Arina Puzriakova Gene: grn has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neuronal ceroid lipofuscinosis v1.24 | GRN | Arina Puzriakova Publications for gene: GRN were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neuronal ceroid lipofuscinosis v1.23 | GRN | Arina Puzriakova Tag Q4_22_promote_green tag was added to gene: GRN. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neuronal ceroid lipofuscinosis v1.23 | GRN | Arina Puzriakova reviewed gene: GRN: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22608501, 27021778, 28000352, 28404863, 30922528, 31855245; Phenotypes: Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 11, OMIM:614706; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neuronal ceroid lipofuscinosis v1.19 | GRN | Sarah Leigh Phenotypes for gene: GRN were changed from to Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 11 OMIM:614706; neuronal ceroid lipofuscinosis 11 MONDO:0013866 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neuronal ceroid lipofuscinosis v0.3 | GRN | Emma Ashton reviewed gene: GRN: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neuronal ceroid lipofuscinosis v0.2 | GRN |
Ivone Leong gene: GRN was added gene: GRN was added to Neuronal ceroid lipofuscinosis. Sources: London North GLH,Expert Review Amber,NHS GMS Mode of inheritance for gene: GRN was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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