Activity
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5 actions
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| Fetal anomalies v8.26 | GSPT2 | Ida Ertmanska commented on gene: GSPT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v8.25 | GSPT2 | Soo-Mi Park reviewed gene: GSPT2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: 41420488, 28414775; Phenotypes: neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v8.23 | GSPT2 |
Ida Ertmanska Source NHS GMS was added to GSPT2. Added phenotypes neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092 for gene: GSPT2 Publications for gene: GSPT2 were updated from to 41420488; 28414775 |
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| Fetal anomalies v0.9 | GSPT2 | Rebecca Foulger reviewed gene: GSPT2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1 | GSPT2 |
Rebecca Foulger gene: GSPT2 was added gene: GSPT2 was added to Fetal anomalies. Sources: PAGE DD-Gene2Phenotype,Expert Review Amber Mode of inheritance for gene: GSPT2 was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Phenotypes for gene: GSPT2 were set to XL INTELLECTUAL DISABILITY |
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