Activity
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7 actions
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| Retinal disorders v1.181 | HCCS | Catherine Snow Phenotypes for gene: HCCS were changed from Eye Disorders to Eye Disorders; Linear skin defects with multiple congenital anomalies 1, 309801 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v1.180 | HCCS | Catherine Snow Mode of inheritance for gene: HCCS was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v1.179 | HCCS | Catherine Snow Classified gene: HCCS as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v1.179 | HCCS | Catherine Snow Gene: hccs has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v1.178 | HCCS | Catherine Snow reviewed gene: HCCS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Linear skin defects with multiple congenital anomalies 1, 309801; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v1.159 | HCCS | Gavin Arno reviewed gene: HCCS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v1.137 | HCCS | Ivone Leong Source NHS GMS was added to HCCS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||