Activity
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7 actions
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| Limb disorders v2.14 | HDAC4 | Sarah Leigh Publications for gene: HDAC4 were set to 20691407; 15521982; 19365831 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v1.61 | HDAC4 | Eleanor Williams Classified gene: HDAC4 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v1.61 | HDAC4 | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Changing rating from green to amber, as there are only 2 cases where patients with variants in this gene have a reported brachydactyly phenotype. But the CNV covering this region has been added to the panel - ISCA-37394-Loss (2q37.3 terminal region (includes HDAC4) Loss) as there is more evidence that loss of the region results in a relevant phenotype. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v1.61 | HDAC4 | Eleanor Williams Gene: hdac4 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v1.60 | ISCA-37394-Loss | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Changing rating from red to green. Sufficient evidence that CNVs covering this region (HDAC4 in particular) result in a brachydactyly phenotype (PMID: 25329715, PMID: 24715439, PMID: 25402011) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.353 | HDAC4 | Eleanor Williams commented on gene: HDAC4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders | HDAC4 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||