Activity
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11 actions
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| Differences in sex development v3.3 | HHAT | Arina Puzriakova Tag Q4_21_rating was removed from gene: HHAT. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Differences in sex development v3.2 | HHAT | Arina Puzriakova commented on gene: HHAT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Differences in sex development v2.55 | HHAT | Eleanor Williams Phenotypes for gene: HHAT were changed from 46,XY DSD with chondrodysplasia to 46,XY DSD with chondrodysplasia; Nivelon-Nivelon-Mabille syndrome, OMIM:600092 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Differences in sex development v2.54 | HHAT | Eleanor Williams Publications for gene: HHAT were set to 24784881 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Differences in sex development v2.53 | HHAT | Eleanor Williams Classified gene: HHAT as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Differences in sex development v2.53 | HHAT | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Promoting from red to amber but with a recommendation for green rating following GMS review. 2 cases reported with 46, XY karyotype and sex reversal, plus a supportive mouse model. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Differences in sex development v2.53 | HHAT | Eleanor Williams Gene: hhat has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Differences in sex development v2.52 | HHAT | Eleanor Williams Tag Q4_21_rating tag was added to gene: HHAT. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Differences in sex development v2.52 | HHAT | Eleanor Williams reviewed gene: HHAT: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24784881, 30912300, 33749989; Phenotypes: Nivelon-Nivelon-Mabille syndrome, OMIM:600092; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Differences in sex development | HHAT | Sarah Leigh marked HHAT as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Differences in sex development | HHAT | Sarah Leigh commented on HHAT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||