Activity
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11 actions
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| Mitochondrial disorders v1.456 | HMGCL | Sarah Leigh Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.416 | HMGCL | Sarah Leigh Classified gene: HMGCL as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.416 | HMGCL | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: HMGCL is being demoted to Red on this panel on the recommendation of the GMS mitochondrial specialist test group, including by Carl Fratter (Oxford University Hospitals NHS Trust). It is associated with HMG-CoA lyase deficiency 246450, with microcephaly, seizures & metabolic disturbance. Although this is technically a mitochondrial disorder, the phenotype is quite different to other mitochondrial conditions. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.416 | HMGCL | Sarah Leigh Gene: hmgcl has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.415 | HMGCL | Sarah Leigh Classified gene: HMGCL as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.415 | HMGCL | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: HMGCL is being demoted to Red on this panel on the recommendation of the GMS mitochondrial specialist test group, including by Carl Fratter (Oxford University Hospitals NHS Trust). It is associated with HMG-CoA lyase deficiency 246450, with microcephaly, seizures & metabolic disturbance. Although this is technically a mitochondrial disorder, the phenotype is quite different to other mitochondrial conditions. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.415 | HMGCL | Sarah Leigh Gene: hmgcl has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.388 | HMGCL | Anna de Burca reviewed gene: HMGCL: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: HMG-CoA lyase deficiency, 246450; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.384 | HMGCL | Carl Fratter reviewed gene: HMGCL: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: HMG-CoA lyase deficiency, 246450; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders | HMGCL | Louise Daugherty classified HMGCL as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders | HMGCL | Louise Daugherty Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||