Activity
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5 actions
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| Early onset or syndromic epilepsy v1.191 | HMGCL | Rebecca Foulger Source Wessex and West Midlands GLH was added to HMGCL. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.190 | HMGCL | Rebecca Foulger Source NHS GMS was added to HMGCL. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.189 | HMGCL | Rebecca Foulger reviewed gene: HMGCL: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.188 | HMGCL | Tracy Lester reviewed gene: HMGCL: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 28583327; Phenotypes: HMG-CoA lyase deficiency,246450; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy | HMGCL | Sarah Leigh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||