Activity
| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
4 actions
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v7.6 | HMGCR | Anna Sarkozy reviewed gene: HMGCR: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 37167966, 36745799; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v7.5 | HMGCR | Arina Puzriakova Classified gene: HMGCR as No list | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v7.5 | HMGCR | Arina Puzriakova Gene: hmgcr has been removed from the panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v7.4 | HMGCR |
Arina Puzriakova gene: HMGCR was added gene: HMGCR was added to Congenital muscular dystrophy. Sources: NHS GMS Mode of inheritance for gene: HMGCR was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||