Activity
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11 actions
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| Congenital muscular dystrophy v7.15 | HMGCR | Arina Puzriakova Classified gene: HMGCR as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v7.15 | HMGCR | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: At least 6 unrelated families have been reported with HMGCR-related limb-girdle muscular dystrophy. Age of onset is variable but has been reported as early as 4 months and therefore this gene can be promoted to Green at the next GMS panel update. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v7.15 | HMGCR | Arina Puzriakova Gene: hmgcr has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v7.14 | HMGCR | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: HMGCR were changed from to Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 28, OMIM:620375 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v7.13 | HMGCR | Arina Puzriakova Publications for gene: HMGCR were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v7.12 | HMGCR |
Arina Puzriakova Tag Q2_26_promote_green tag was added to gene: HMGCR. Tag Q2_26_NHS_review tag was added to gene: HMGCR. |
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| Congenital muscular dystrophy v7.12 | HMGCR | Arina Puzriakova reviewed gene: HMGCR: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 37167966, 36745799; Phenotypes: Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 28, OMIM:620375; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v7.6 | HMGCR | Anna Sarkozy reviewed gene: HMGCR: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 37167966, 36745799; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v7.5 | HMGCR | Arina Puzriakova Classified gene: HMGCR as No list | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v7.5 | HMGCR | Arina Puzriakova Gene: hmgcr has been removed from the panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v7.4 | HMGCR |
Arina Puzriakova gene: HMGCR was added gene: HMGCR was added to Congenital muscular dystrophy. Sources: NHS GMS Mode of inheritance for gene: HMGCR was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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