Activity
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11 actions
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| Congenital myopathy v7.31 | HMGCS1 | Achchuthan Shanmugasundram Classified gene: HMGCS1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v7.31 | HMGCS1 | Achchuthan Shanmugasundram Added comment: Comment on list classification: As reviewed by Anna Sarkozy, there is sufficient evidence available (four unrelated families and functional evidence) for the association of biallelic HMGCS1 variants with congenital myopathy. Hence, this gene can be promoted to green rating in the next GMS update. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v7.31 | HMGCS1 | Achchuthan Shanmugasundram Gene: hmgcs1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v7.30 | HMGCS1 |
Achchuthan Shanmugasundram Tag Q2_26_promote_green tag was added to gene: HMGCS1. Tag Q2_26_NHS_review tag was added to gene: HMGCS1. |
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| Congenital myopathy v7.30 | HMGCS1 | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: HMGCS1 were changed from to Congenital myopathy 28 with rigid spine, OMIM:621433; congenital myopathy 28 with rigid spine, MONDO:0980756 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v7.29 | HMGCS1 | Achchuthan Shanmugasundram Publications for gene: HMGCS1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v7.28 | HMGCS1 | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: HMGCS1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 39531736; Phenotypes: Congenital myopathy 28 with rigid spine, OMIM:621433, congenital myopathy 28 with rigid spine, MONDO:0980756; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v7.14 | HMGCS1 | Anna Sarkozy reviewed gene: HMGCS1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 39531736; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v7.5 | HMGCS1 | Arina Puzriakova Classified gene: HMGCS1 as No list | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v7.5 | HMGCS1 | Arina Puzriakova Gene: hmgcs1 has been removed from the panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v7.4 | HMGCS1 |
Arina Puzriakova gene: HMGCS1 was added gene: HMGCS1 was added to Congenital myopathy. Sources: NHS GMS Mode of inheritance for gene: HMGCS1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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