Activity
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4 actions
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| Congenital myopathy v7.14 | HMGCS1 | Anna Sarkozy reviewed gene: HMGCS1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 39531736; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v7.5 | HMGCS1 | Arina Puzriakova Classified gene: HMGCS1 as No list | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v7.5 | HMGCS1 | Arina Puzriakova Gene: hmgcs1 has been removed from the panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v7.4 | HMGCS1 |
Arina Puzriakova gene: HMGCS1 was added gene: HMGCS1 was added to Congenital myopathy. Sources: NHS GMS Mode of inheritance for gene: HMGCS1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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