Activity
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9 actions
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| Ocular coloboma v1.26 | HMX1 | Ivone Leong Classified gene: HMX1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ocular coloboma v1.26 | HMX1 | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: Prmoted from amber to green. PMID: 29140751 describes a new unrelated case with microphthalmia, congenital cataract, microcornea, and iris and optic disc colobomata. This makes it 3 unrelated cases of patients with variants in this gene. Therefore, promoted it to green rating. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ocular coloboma v1.26 | HMX1 | Ivone Leong Gene: hmx1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ocular coloboma v1.25 | HMX1 | Ivone Leong Added comment: Comment on mode of inheritance: Changed from 'Both monoallelic and biallelic' to 'Biallelic' as all cases are biallelic. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ocular coloboma v1.25 | HMX1 | Ivone Leong Mode of inheritance for gene: HMX1 was changed from BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ocular coloboma v1.24 | HMX1 | Ivone Leong Publications for gene: HMX1 were set to 18423520; 25574057; 21417677 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ocular coloboma | HMX1 | Ellen McDonagh reviewed HMX1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ocular coloboma | HMX1 | Alice Gardham added HMX1 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ocular coloboma | HMX1 | Alice Gardham reviewed HMX1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||