Activity
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5 actions
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| Congenital myopathy v6.38 | HNRNPA1 | Ida Ertmanska reviewed gene: HNRNPA1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 34291734, 34722876, 35550112, 39072769; Phenotypes: Myopathy, distal, 3 , OMIM:610099, distal myopathy, MONDO:0018949; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v3.46 | HNRNPA1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: HNRNPA1 were changed from ?Inclusion body myopathy wtih early-onset Paget disease without frontotemporal to ?Inclusion body myopathy with early-onset Paget disease without frontotemporal dementia 3, OMIM:615424 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy | HNRNPA1 | Anna Sarkozy reviewed HNRNPA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy | HNRNPA1 | Helen Brittain marked HNRNPA1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy | HNRNPA1 | Helen Brittain reviewed HNRNPA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||