Activity
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8 actions
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| Skeletal dysplasia v1.153 | HNRNPK |
Eleanor Williams Added phenotypes Au-Kline syndrome:616580; Orphanet:453499 for gene: HNRNPK Publications for gene HNRNPK were changed from 26173930; 26954065; 26638989 to 26173930; 26638989; 26954065 |
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| Skeletal dysplasia v1.147 | HNRNPK | Tracy Lester reviewed gene: HNRNPK: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: 26173930, 26954065, 26638989; Phenotypes: Au-Kline syndrome:616580, Orphanet:453499; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.146 | HNRNPK | Eleanor Williams reviewed gene: HNRNPK: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.145 | HNRNPK | Eleanor Williams Source NHS GMS was added to HNRNPK. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia | HNRNPK | Ellen McDonagh classified HNRNPK as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia | HNRNPK | Ellen McDonagh classified HNRNPK as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia | HNRNPK | Ellen McDonagh added HNRNPK to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia | HNRNPK | Ellen McDonagh reviewed HNRNPK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||