Activity
| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
6 actions
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.152 | HNRNPR | Arina Puzriakova Added phenotypes Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and skeletal and brain abnormalities, OMIM:620073 for gene: HNRNPR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.150 | HNRNPR | Arina Puzriakova edited their review of gene: HNRNPR: Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.149 | HNRNPR | Arina Puzriakova commented on gene: HNRNPR: The rating of this gene has been updated to Green and the mode of inheritance set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.148 | HNRNPR | Arina Puzriakova commented on gene: HNRNPR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.147 | HNRNPR | Elizabeth Scotchman reviewed gene: HNRNPR: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 31079900, 33874999; Phenotypes: Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and skeletal and brain abnormalities, OMIM:620073; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.143 | HNRNPR |
Arina Puzriakova gene: HNRNPR was added gene: HNRNPR was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Green Mode of inheritance for gene: HNRNPR was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||