Activity
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9 actions
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| Mitochondrial disorders v4.157 | HSD17B10 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: HSD17B10 were changed from HSD10 mitochondrial disease 300438 to HSD10 mitochondrial disease, OMIM:300438 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.164 | HSD17B10 | Sarah Leigh Classified gene: HSD17B10 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.164 | HSD17B10 | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: Associated with relevant phenotype in OMIM and as confirmed Gen2Phen gene. At least 8 variants reported in numerous unrelated cases, together with supportive functional studies. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.164 | HSD17B10 | Sarah Leigh Gene: hsd17b10 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.163 | HSD17B10 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: HSD17B10 were changed from to HSD10 mitochondrial disease 300438 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.162 | HSD17B10 | Sarah Leigh Publications for gene: HSD17B10 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.161 | HSD17B10 | Sarah Leigh Mode of inheritance for gene: HSD17B10 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders | HSD17B10 | Zornitza Stark reviewed gene: HSD17B10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders | HSD17B10 | Sarah Leigh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||