Activity
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8 actions
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| Mitochondrial disorders v9.12 | HSPA9 | Achchuthan Shanmugasundram Classified gene: HSPA9 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v9.12 | HSPA9 | Achchuthan Shanmugasundram Added comment: Comment on list classification: This gene has already been promoted to green rating on R63 Possible mitochondrial disorder - nuclear genes panel (https://panelapp.genomicsengland.co.uk/panels/539/gene/HSPA9/), in agreement with the NHS Genomic Medicine Service. Hence, this gene should be promoted to green rating on this panel in the next GMS update. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v9.12 | HSPA9 | Achchuthan Shanmugasundram Gene: hspa9 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v9.11 | HSPA9 | Achchuthan Shanmugasundram Tag Q2_25_ promote_green tag was added to gene: HSPA9. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v9.11 | HSPA9 | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: HSPA9 were changed from EVEN-PLUS syndrome of congenital malformations and skeletal dysplasia; Epiphyseal, Vertebral, Ear, Nose, plus associated findings to Even-plus syndrome, OMIM:616854; Anemia, sideroblastic, 4, OMIM:182170 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v9.10 | HSPA9 | Achchuthan Shanmugasundram Publications for gene: HSPA9 were set to PMID: 26598328 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v9.9 | HSPA9 | Achchuthan Shanmugasundram edited their review of gene: HSPA9: Changed mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v9.9 | HSPA9 | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: HSPA9: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26491070, 26598328, 32869452, 35779070, 36052765; Phenotypes: Even-plus syndrome, OMIM:616854, Anemia, sideroblastic, 4, OMIM:182170; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||