Activity
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11 actions
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| Hereditary neuropathy v1.80 | HSPB1 | Louise Daugherty Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.80 | HSPB1 | Louise Daugherty commented on gene: HSPB1: Rating and review submitted on behalf of James Polke (Neurogenetics Laboratory,Institute of Neurology, London), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | HSPB1 | Louise Daugherty commented on gene: HSPB1: Review and rating submitted by Natalie Forrester (SWGLH - Bristol Genetics) on behalf of South West GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.60 | HSPB1 |
Louise Daugherty Added phenotypes Neuropathy, distal hereditary motor, type IIB, 608634; Charcot Marie Tooth disease, axonal, type 2F, 606595 for gene: HSPB1 Publications for gene HSPB1 were changed from 28379183 to 15122254; 28379183 |
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| Hereditary neuropathy v1.58 | HSPB1 | Natalie Forrester reviewed gene: HSPB1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 28379183, 15122254; Phenotypes: Charcot Marie Tooth disease, axonal, type 2F, 606595, Neuropathy, distal hereditary motor, type IIB, 608634; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.56 | HSPB1 | Louise Daugherty Source South West GLH was added to HSPB1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.55 | HSPB1 | Louise Daugherty reviewed gene: HSPB1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.52 | HSPB1 | James Polke reviewed gene: HSPB1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: ; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.51 | HSPB1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to HSPB1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.50 | HSPB1 |
Louise Daugherty Source London North GLH was added to HSPB1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Hereditary neuropathy | HSPB1 | Ellen McDonagh edited their review of HSPB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||