Activity
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16 actions
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| Brain channelopathy v1.77 | HTT_CAG | Arina Puzriakova commented on STR: HTT_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain channelopathy v1.71 | HTT_CAG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for HTT_CAG was changed from 40 to 36. Source NHS GMS was added to STR: HTT_CAG. |
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| Brain channelopathy v1.69 | HTT | Arina Puzriakova Added comment: Comment on mode of inheritance: Lack of phenotypic relevance for SNVs - nucleotide repeat expansion mechanism | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain channelopathy v1.69 | HTT | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: HTT was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain channelopathy v1.68 | HTT | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: HTT were changed from Huntington disease 143100 to Huntington disease, OMIM:143100 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain channelopathy v1.67 | HTT_CAG | Arina Puzriakova Phenotypes for STR: HTT_CAG were changed from Huntington disease 143100 to Huntington disease, OMIM:143100 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain channelopathy v1.59 | HTT_CAG | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to STR: HTT_CAG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain channelopathy v1.42 | HTT_CAG | Louise Daugherty Classified STR: HTT_CAG as No list | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain channelopathy v1.42 | HTT_CAG | Louise Daugherty Str: htt_cag has been removed from the panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain channelopathy v1.41 | HTT_CAG |
Louise Daugherty Normal Number of Repeats for HTT_CAG was changed from 36 to 40. Pathogenic Number of Repeats for HTT_CAG was changed from 36 to 40. |
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| Brain channelopathy | HTT | Ellen McDonagh commented on STR: HTT_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain channelopathy | HTT | Ellen McDonagh Added STR to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain channelopathy | HTT | Arianna Tucci marked HTT as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain channelopathy | HTT | Arianna Tucci marked HTT as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain channelopathy | HTT | Arianna Tucci added HTT to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain channelopathy | HTT | Arianna Tucci reviewed HTT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||