Activity
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16 actions
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| Hereditary spastic paraplegia v1.289 | HTT_CAG | Arina Puzriakova commented on STR: HTT_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.289 | HTT_CAG | Arina Puzriakova Classified STR: HTT_CAG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.289 | HTT_CAG | Arina Puzriakova Str: htt_cag has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.277 | HTT_CAG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for HTT_CAG was changed from 40 to 36. Source NHS GMS was added to STR: HTT_CAG. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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| Hereditary spastic paraplegia v1.268 | HTT_CAG | Arina Puzriakova Phenotypes for STR: HTT_CAG were changed from Huntington disease 143100 to Huntington disease, OMIM:143100 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.142 | HTT_CAG |
Louise Daugherty GRCh38 position for HTT_CAG was changed from 3074875-3074939 to 3074877-3074939. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Hereditary spastic paraplegia v1.103 | HTT_CAG | Arianna Tucci Phenotypes for STR: HTT_CAG were changed from to Huntington disease 143100 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.95 | HTT_CAG | Louise Daugherty Tag STR tag was added to STR: HTT_CAG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.79 | HTT_CAG | Arianna Tucci Marked STR: HTT_CAG as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.79 | HTT_CAG | Arianna Tucci Added comment: Comment when marking as ready: Marked as green following the Webex discussion with HD experts (6/09/2018) about feeding back HTT results | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.79 | HTT_CAG | Arianna Tucci Str: htt_cag has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.79 | HTT_CAG | Arianna Tucci Classified STR: HTT_CAG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.79 | HTT_CAG | Arianna Tucci Str: htt_cag has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.78 | HTT_CAG | Arianna Tucci Pathogenic Number of Repeats for HTT_CAG was changed from 37 to 40. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.77 | HTT_CAG | Arianna Tucci Pathogenic Number of Repeats for HTT_CAG was changed from 38 to 37. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.75 | HTT_CAG |
Arianna Tucci STR: HTT_CAG was added STR: HTT_CAG was added to Hereditary spastic paraplegia. Sources: Expert Review Mode of inheritance for STR: HTT_CAG was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Review for STR: HTT_CAG was set to GREEN Added comment: Added to the panel following the Webex discussion with GMC experts (6/09/2018) about feeding back HTT results Sources: Expert Review |
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