Activity
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11 actions
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| Fetal anomalies v5.80 | HYAL2 | Achchuthan Shanmugasundram Added comment: Comment on phenotypes: This gene has now been associated with relevant phenotypes in OMIM (MIM #621063). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v5.80 | HYAL2 | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: HYAL2 were changed from congenital cardiac malformations; Cleft lip and palate; cor triatriatum to Muggenthaler-Chowdhury-Chioza syndrome, OMIM:621063 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v5.79 | HYAL2 | Achchuthan Shanmugasundram Tag gene-checked was removed from gene: HYAL2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v4.194 | HYAL2 | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: HYAL2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v4.192 | HYAL2 |
Achchuthan Shanmugasundram Tag Q3_24_promote_green was removed from gene: HYAL2. Tag Q3_24_NHS_review was removed from gene: HYAL2. |
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| Fetal anomalies v4.192 | HYAL2 | Achchuthan Shanmugasundram edited their review of gene: HYAL2: Added comment: The rating of this gene has been updated to green and the mode of inheritance set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal following NHS Genomic Medicine Service approval.; Changed rating: GREEN; Changed mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v4.191 | HYAL2 |
Achchuthan Shanmugasundram Source Expert Review Green was added to HYAL2. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Fetal anomalies v4.65 | HYAL2 |
Achchuthan Shanmugasundram Tag Q3_24_promote_green tag was added to gene: HYAL2. Tag Q3_24_NHS_review tag was added to gene: HYAL2. |
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| Fetal anomalies v4.36 | HYAL2 | Achchuthan Shanmugasundram commented on gene: HYAL2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v4.35 | HYAL2 | Anna de Burca reviewed gene: HYAL2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 23172227, 28081210, 26515055, 34906488; Phenotypes: congenital cardiac malformations, Cleft lip and palate, cor triatriatum; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v4.34 | HYAL2 |
Achchuthan Shanmugasundram gene: HYAL2 was added gene: HYAL2 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Amber,NHS GMS Mode of inheritance for gene: HYAL2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: HYAL2 were set to 23172227; 28081210; 26515055; 34906488 Phenotypes for gene: HYAL2 were set to congenital cardiac malformations; Cleft lip and palate; cor triatriatum |
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