Activity
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4 actions
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| Intellectual disability v8.171 | IARS2 | Achchuthan Shanmugasundram Publications for gene: IARS2 were set to 25130867; 28328135; 39169373 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v8.170 | IARS2 | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: IARS2 were changed from Cataracts, growth hormone deficiency, sensory neuropathy, sensorineural hearing loss, and skeletal dysplasia, 616007 to Cataracts, growth hormone deficiency, sensory neuropathy, sensorineural hearing loss, and skeletal dysplasia, OMIM:616007 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v8.170 | IARS2 | Achchuthan Shanmugasundram Publications for gene: IARS2 were set to 25130867; 28328135 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v8.169 | IARS2 | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: IARS2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 39169373; Phenotypes: Cataracts, growth hormone deficiency, sensory neuropathy, sensorineural hearing loss, and skeletal dysplasia, OMIM:616007; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||