Activity
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12 actions
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| Possible mitochondrial disorder - nuclear genes v0.199 | IDH3B | Ellen McDonagh Classified gene: IDH3B as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder - nuclear genes v0.199 | IDH3B | Ellen McDonagh Added comment: Comment on list classification: It was agreed on the NHSE GMS Mitochondrial Specialist Group Meeting call on 25th February 2019, that due to the organ-specific phenotype this gene should be Amber. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder - nuclear genes v0.199 | IDH3B | Ellen McDonagh Gene: idh3b has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder - nuclear genes v0.134 | IDH3B | Carl Fratter reviewed gene: IDH3B: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 18806796; Phenotypes: Retinitis pigmentosa 46, 612572; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder - nuclear genes v0.11 | IDH3B | Ellen McDonagh Marked gene: IDH3B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder - nuclear genes v0.11 | IDH3B | Ellen McDonagh Gene: idh3b has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder - nuclear genes v0.11 | IDH3B | Ellen McDonagh Publications for gene: IDH3B were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder - nuclear genes v0.10 | IDH3B | Ellen McDonagh Classified gene: IDH3B as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder - nuclear genes v0.10 | IDH3B | Ellen McDonagh Added comment: Comment on list classification: This gene-disease was discussed on the NHSE GMS Mitochondrial Specialist Group Meeting call on 25th February 2019, and the decision was made to make this gene Amber. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder - nuclear genes v0.10 | IDH3B | Ellen McDonagh Gene: idh3b has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder - nuclear genes v0.5 | IDH3B | Ivone Leong reviewed gene: IDH3B: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Retinitis pigmentosa 46, 612572; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder - nuclear genes v0.2 | IDH3B |
Ivone Leong gene: IDH3B was added gene: IDH3B was added to Possible mitochondrial disorder - nuclear genes. Sources: Expert Review Green,NHS GMS Mode of inheritance for gene: IDH3B was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: IDH3B were set to Retinitis pigmentosa 46, 612572 |
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