Activity
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6 actions
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| Gastrointestinal neuromuscular disorders v1.28 | MYH11 | Sarah Leigh edited their review of gene: MYH11: Added comment: Biallelic MYH11 variants have been associated with Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 2 (OMIM:619351), and as limited Gen2Phen gene for the same condition. PMIDs 29575632 & 29575632 report five MYH11 variants in three unrelated cases of OMIM:619351. The unaffected parents of these cases were heterozygous for the MYH11 variant.; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gastrointestinal neuromuscular disorders v1.18 | IDS | Donna Bernstein reviewed gene: IDS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 15797184; Phenotypes: Elevated urine glycosamino glycans, heparan and dermatan sulphate due to deficient iduronate 2-sulphatase activity, short stature, dysostosis multiplex, wide spaced teeth: kyphosis, hyrdocephalus, hearing loss, sleep apnea, facial coarsening, hernia, macrocephaly, macroglossia, joint stffness, hepatosplenomegaly, airway obstruction, seizures, cardiovascular valve disease, may have normal intelligence or CNS involvement; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gastrointestinal neuromuscular disorders | IDS | Ellen McDonagh edited their review of IDS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gastrointestinal neuromuscular disorders | IDS | Ellen McDonagh classified IDS as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gastrointestinal neuromuscular disorders | IDS | Ellen McDonagh commented on IDS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gastrointestinal neuromuscular disorders | IDS | Neil shah reviewed IDS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||