Activity
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18 actions
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| Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v2.497 | IFIH1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: IFIH1 were changed from Aicardi-Goutieres syndrome 7 (AD); Classical AGS, SLE, SP, SMS; Autoinflammatory Disorders; Rhinovirus and other RNA viruses (AR); susceptibility to RNA viruses; Defects in Intrinsic and Innate Immunity to Aicardi-Goutieres syndrome 7, OMIM:615846 (AD); Singleton-Merten syndrome 1, OMIM:182250 (AD); Susceptibility to RNA viruses (AR) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v1.94 | IFIH1 | Louise Daugherty commented on gene: IFIH1: Gene rating submitted by Kimberly Gilmour and Austen Worth on behalf of London North GLH for the GMS Immunology specialist test group. As discussed with the GMS Immunology Specialist Test Group during webex call 28th March 2019 and confirmed in follow up email 6th September the Specialist Test Group all agreed there is enough evidence to rate this gene Green. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v1.94 | IFIH1 | Louise Daugherty commented on gene: IFIH1: Gene rating submitted by Tracy Briggs, David Gokhale and Abigal Rousseau on behalf of North West GLH for the GMS Immunology specialist test group. As discussed with the GMS Immunology Specialist Test Group during webex call 28th March 2019 and confirmed in follow up email on 20th June the Specialist Test Group all agreed there is enough evidence to rate this gene Green. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v1.94 | IFIH1 | Kimberly Gilmour reviewed gene: IFIH1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v1.94 | IFIH1 | Tracy Briggs reviewed gene: IFIH1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v1.60 | IFIH1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to IFIH1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v1.59 | IFIH1 | Louise Daugherty Source North West GLH was added to IFIH1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v1.58 | IFIH1 | Louise Daugherty Source London North GLH was added to IFIH1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | IFIH1 | Louise Daugherty marked gene: IFIH1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | IFIH1 | Louise Daugherty edited their review of gene: IFIH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | IFIH1 | Louise Daugherty classified IFIH1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | IFIH1 | Louise Daugherty commented on gene: IFIH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | IFIH1 | Louise Daugherty commented on gene: IFIH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | IFIH1 | Sophie Hambleton reviewed gene: IFIH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | IFIH1 | Louise Daugherty commented on IFIH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | IFIH1 | Louise Daugherty reviewed IFIH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | IFIH1 | Louise Daugherty Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | IFIH1 | Louise Daugherty Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||