Activity
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9 actions
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| Rare syndromic craniosynostosis or isolated multisuture synostosis v2.55 | IFT122 | Sarah Leigh Publications for gene: IFT122 were set to 24689072; 20493458 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare syndromic craniosynostosis or isolated multisuture synostosis v2.54 | IFT122 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: IFT122 were changed from cranioectodermal dysplasia; Cranioectodermal dysplasia type 1 218330 to Cranioectodermal dysplasia type 1 OMIM:218330; cranioectodermal dysplasia 1 MONDO:0021093 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare syndromic craniosynostosis or isolated multisuture synostosis v1.113 | IFT122 | Eleanor Williams Classified gene: IFT122 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare syndromic craniosynostosis or isolated multisuture synostosis v1.113 | IFT122 | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Upgrading from red to green. Green rating agreed at the GMS musculoskeletal specialist test group Webex on 2019-05-13. 3 cases now reported. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare syndromic craniosynostosis or isolated multisuture synostosis v1.113 | IFT122 | Eleanor Williams Gene: ift122 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare syndromic craniosynostosis or isolated multisuture synostosis v1.72 | IFT122 | Eleanor Williams Added phenotypes Cranioectodermal dysplasia type 1 218330 for gene: IFT122 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare syndromic craniosynostosis or isolated multisuture synostosis v1.47 | IFT122 | Tracy Lester reviewed gene: IFT122: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 24689072, 20493458; Phenotypes: Cranioectodermal dysplasia type 1 - 218330; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare syndromic craniosynostosis or isolated multisuture synostosis v1.46 | IFT122 | Eleanor Williams reviewed gene: IFT122: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare syndromic craniosynostosis or isolated multisuture synostosis v1.45 | IFT122 | Eleanor Williams Source NHS GMS was added to IFT122. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||