Activity
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13 actions
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| Renal ciliopathies v1.52 | IFT172 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: IFT172 were changed from Short-rib thoracic dysplasia 10 with or without polydactyly, MIM# 615630 to Short-rib thoracic dysplasia 10 with or without polydactyly, OMIM:615630 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal ciliopathies v1.51 | IFT172 | Eleanor Williams Tag for-review was removed from gene: IFT172. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal ciliopathies v1.51 | IFT172 | Eleanor Williams commented on gene: IFT172 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal ciliopathies v1.50 | IFT172 |
Eleanor Williams Source Expert Review Green was added to IFT172. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Renal ciliopathies v1.30 | IFT172 | Arina Puzriakova Classified gene: IFT172 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal ciliopathies v1.30 | IFT172 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Changed rating to Amber so that Green genes on this panel reflect the NHS signed-off version. This will be reviewed at the next GMS panel update. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal ciliopathies v1.30 | IFT172 | Arina Puzriakova Gene: ift172 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal ciliopathies v1.16 | IFT172 | Eleanor Williams Tag for-review tag was added to gene: IFT172. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal ciliopathies v1.9 | IFT172 | Catherine Snow Classified gene: IFT172 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal ciliopathies v1.9 | IFT172 |
Catherine Snow Added comment: Comment on list classification: A number of publications identify relationship of variants in IFT172 and phenotypes associated with Bardet-Biedl syndrome and Jeune and Mainzer-Saldino Syndromes, all are ciliopathy diseases. The range of phenotypes can result in serve skeletal and multiple affected organs but also includes a reported case of non-syndromic retinal dystrophy. Sufficient numbers of unrelated individuals reported to have kidney dysfunction to include IFT172 as Green on the panel. |
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| Renal ciliopathies v1.9 | IFT172 | Catherine Snow Gene: ift172 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal ciliopathies v1.8 | IFT172 | Catherine Snow Publications for gene: IFT172 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal ciliopathies v1.0 | IFT172 |
Zornitza Stark gene: IFT172 was added gene: IFT172 was added to Renal ciliopathies. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: IFT172 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: IFT172 were set to Short-rib thoracic dysplasia 10 with or without polydactyly, MIM# 615630 Review for gene: IFT172 was set to GREEN Added comment: Nephronophthisis is a recognised feature of this ciliopathy. Sources: Expert list |
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