Activity
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18 actions
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| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.175 | IFT27 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: IFT27 were changed from ?Bardet-Biedl syndrome 19, 615996 to Bardet-Biedl syndrome 19, OMIM:615996 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.130 | IFT27 | Arina Puzriakova changed review comment from: Comment on list classification: With the addition of recent publications, there are now at least four unrelated cases reported, and therefore enough evidence for a rating upgrade from Amber to GREEN at the next major review.; to: Comment on list classification: With the addition of recent publications, there are now at least four unrelated cases reported, and therefore enough evidence for a rating upgrade from Amber to Green. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.130 | IFT27 | Arina Puzriakova Classified gene: IFT27 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.130 | IFT27 | Arina Puzriakova Gene: ift27 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.129 | IFT27 | Arina Puzriakova Tag for-review was removed from gene: IFT27. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.127 | IFT27 | Arina Puzriakova Publications for gene: IFT27 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.126 | IFT27 | Arina Puzriakova Classified gene: IFT27 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.126 | IFT27 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: With the addition of recent publications, there are now at least four unrelated cases reported, and therefore enough evidence for a rating upgrade from Amber to GREEN at the next major review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.126 | IFT27 | Arina Puzriakova Gene: ift27 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.125 | IFT27 | Arina Puzriakova Tag for-review tag was added to gene: IFT27. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.125 | IFT27 | Arina Puzriakova reviewed gene: IFT27: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30761183, 29588463; Phenotypes: Bardet-Biedl syndrome 19, 615996; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.72 | IFT27 | Rebecca Foulger Classified gene: IFT27 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.72 | IFT27 | Rebecca Foulger Added comment: Comment on list classification: Updated rating from Red to Amber based on presence of second paper: PMID:29704304 (2018) with ciliopathy phenotype, and added 'watchlist' tag. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.72 | IFT27 | Rebecca Foulger Gene: ift27 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.71 | IFT27 | Rebecca Foulger commented on gene: IFT27 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | IFT27 | Alice Gardham marked IFT27 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | IFT27 | Alice Gardham commented on IFT27 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | IFT27 | Alice Gardham classified IFT27 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||