Activity
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17 actions
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| Limb disorders v2.68 | IFT27 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: IFT27 were changed from ?Bardet-Biedl syndrome 19, 615996; Polydactyly to Bardet-Biedl syndrome 19, OMIM:615996; Polydactyly | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v2.67 | IFT27 | Eleanor Williams Tag for-review was removed from gene: IFT27. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v2.67 | IFT27 | Eleanor Williams commented on gene: IFT27: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v2.66 | IFT27 |
Eleanor Williams Source Expert Review Green was added to IFT27. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Limb disorders v2.13 | IFT27 | Arina Puzriakova Tag for-review tag was added to gene: IFT27. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v2.13 | IFT27 | Arina Puzriakova Publications for gene: IFT27 were set to 24488770; 29704304 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v2.12 | IFT27 | Arina Puzriakova Classified gene: IFT27 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v2.12 | IFT27 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: With the addition of recent publications, there are now at least four unrelated cases reported, and therefore enough evidence for a rating upgrade from Amber to GREEN at the next major review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v2.12 | IFT27 | Arina Puzriakova Gene: ift27 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v2.11 | IFT27 | Arina Puzriakova reviewed gene: IFT27: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30761183, 29588463; Phenotypes: Bardet-Biedl syndrome 19, 615996; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v1.104 | IFT27 | Eleanor Williams changed review comment from: This gene is amber on the GMS Bardet Biedl syndrome panel https://panelapp.genomicsengland.co.uk/panels/543/; to: This gene is amber on the GMS Bardet Biedl syndrome panel https://panelapp.genomicsengland.co.uk/panels/543/ v1.0 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v1.104 | IFT27 | Eleanor Williams commented on gene: IFT27 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.272 | IFT27 | Eleanor Williams Marked gene: IFT27 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.272 | IFT27 | Eleanor Williams Gene: ift27 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.272 | IFT27 |
Eleanor Williams Source Expert Review Amber was added to IFT27. Mode of inheritance for gene IFT27 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes ?Bardet-Biedl syndrome 19, 615996; Polydactyly for gene: IFT27 Publications for gene IFT27 were changed from to 24488770; 29704304 Rating Changed from Red List (low evidence) to Amber List (moderate evidence) |
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| Limb disorders v0.270 | IFT27 | Rebecca Foulger reviewed gene: IFT27: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: 24488770, 29704304; Phenotypes: Polydactyly, ?Bardet-Biedl syndrome 19, 615996; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders | IFT27 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||