Activity
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19 actions
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| DDG2P v6.209 | IL11 | Achchuthan Shanmugasundram Mode of pathogenicity for gene: IL11 was changed from Other to None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DDG2P v6.17 | IL11 | Achchuthan Shanmugasundram edited their review of gene: IL11: Added comment: The DDG2P confidence category, allelic requirement and molecular mechanism for IL11-related craniosynostosis are limited, biallelic_autosomal and undetermined (PMID:21741611). More details can be found in https://www.ebi.ac.uk/gene2phenotype/lgd/G2P01476.; Changed phenotypes to: IL11-related craniosynostosis, CRANIOSYNOSTOSIS AND DENTAL ANOMALIES, OMIM:614188 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DDG2P v3.46 | IL11RA | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: IL11RA were changed from Autosomal Recessive Craniosynostosis to Autosomal Recessive Craniosynostosis | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DDG2P v3.46 | IL11RA | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: IL11RA were changed from Autosomal Recessive Craniosynostosis to Autosomal Recessive Craniosynostosis | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DDG2P v3.46 | IL11RA | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: IL11RA were changed from Autosomal Recessive Craniosynostosis; Crouzon-like craniosynostosis to Autosomal Recessive Craniosynostosis | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DDG2P v3.45 | IL11RA | Achchuthan Shanmugasundram Tag watchlist was removed from gene: IL11RA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DDG2P v3.12 | IL11RA | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: IL11RA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 24498618; Phenotypes: Autosomal Recessive Craniosynostosis; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DDG2P v3.12 | IL11 | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: IL11: Rating: RED; Mode of pathogenicity: Other; Publications: 21741611; Phenotypes: CRANIOSYNOSTOSIS AND DENTAL ANOMALIES, OMIM:614188; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DDG2P v3.11 | IL11 | Achchuthan Shanmugasundram Mode of pathogenicity for gene IL11 was changed from Other - please provide details in the comments to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DDG2P v0.74 | IL11RA | Rebecca Foulger Classified gene: IL11RA as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DDG2P v0.74 | IL11RA | Rebecca Foulger Gene: il11ra has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DDG2P v0.55 | IL11RA | Rebecca Foulger edited their review of gene: IL11RA: Added comment: Multiple DD-Gene2Phenotype ratings (confirmed; probable). Changed rating to Green to reflect highest DD-G2P Disease confidence: confirmed for Autosomal Recessive Craniosynostosis.; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DDG2P v0.4 | IL11RA | Rebecca Foulger Tag watchlist tag was added to gene: IL11RA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DDG2P v0.4 | IL11RA | Rebecca Foulger commented on gene: IL11RA: Added watchlist tag to highlight different DD-G2P ratings for different gene:disorder associations. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DDG2P v0.2 | IL11RA | Rebecca Foulger reviewed gene: IL11RA: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DDG2P v0.2 | IL11 | Rebecca Foulger reviewed gene: IL11: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DDG2P v0.1 | IL11RA | Rebecca Foulger Added phenotypes Autosomal Recessive Craniosynostosis for gene: IL11RA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DDG2P v0.1 | IL11RA |
Rebecca Foulger gene: IL11RA was added gene: IL11RA was added to DDG2P. Sources: Expert Review Amber,DD-Gene2Phenotype Mode of inheritance for gene: IL11RA was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: IL11RA were set to 24498618 Phenotypes for gene: IL11RA were set to Crouzon-like craniosynostosis |
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| DDG2P v0.1 | IL11 |
Rebecca Foulger gene: IL11 was added gene: IL11 was added to DDG2P. Sources: Expert Review Red,DD-Gene2Phenotype Mode of inheritance for gene: IL11 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: IL11 were set to 21741611 Phenotypes for gene: IL11 were set to CRANIOSYNOSTOSIS AND DENTAL ANOMALIES 614188 Mode of pathogenicity for gene: IL11 was set to Other - please provide details in the comments |
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