Activity
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20 actions
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| Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v4.199 | IL17RA | Arina Puzriakova Added comment: Comment on phenotypes: Previous phenotypes: Candidiasis, familial, 5;Chronic mucocutaneous candidiasis (CMC);Immunodeficiency 51, 613953;Defects in Intrinsic and Innate Immunity;CMC, folliculitis;Defects in Intrinsic and Innate Immunity | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v4.199 | IL17RA | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: IL17RA were changed from Candidiasis, familial, 5; Chronic mucocutaneous candidiasis (CMC); Immunodeficiency 51, 613953; Defects in Intrinsic and Innate Immunity; CMC, folliculitis; Defects in Intrinsic and Innate Immunity to Immunodeficiency 51, OMIM:613953 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v1.94 | IL17RA | Louise Daugherty commented on gene: IL17RA: Gene rating submitted by Kimberly Gilmour and Austen Worth on behalf of London North GLH for the GMS Immunology specialist test group. As discussed with the GMS Immunology Specialist Test Group during webex call 28th March 2019 and confirmed in follow up email 6th September the Specialist Test Group all agreed there is enough evidence to rate this gene Green. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v1.94 | IL17RA | Louise Daugherty commented on gene: IL17RA: Gene rating submitted by Tracy Briggs, David Gokhale and Abigal Rousseau on behalf of North West GLH for the GMS Immunology specialist test group. As discussed with the GMS Immunology Specialist Test Group during webex call 28th March 2019 and confirmed in follow up email on 20th June the Specialist Test Group all agreed there is enough evidence to rate this gene Green. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v1.94 | IL17RA | Kimberly Gilmour reviewed gene: IL17RA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v1.94 | IL17RA | Tracy Briggs reviewed gene: IL17RA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v1.60 | IL17RA | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to IL17RA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v1.59 | IL17RA | Louise Daugherty Source North West GLH was added to IL17RA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v1.58 | IL17RA | Louise Daugherty Source London North GLH was added to IL17RA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | IL17RA | Louise Daugherty commented on gene: IL17RA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | IL17RA | Louise Daugherty marked gene: IL17RA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | IL17RA | Louise Daugherty classified IL17RA as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | IL17RA | Louise Daugherty edited their review of gene: IL17RA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | IL17RA | Sophie Hambleton reviewed gene: IL17RA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | IL17RA | Louise Daugherty commented on IL17RA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | IL17RA | Louise Daugherty commented on IL17RA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | IL17RA | Louise Daugherty commented on IL17RA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | IL17RA | Louise Daugherty reviewed IL17RA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | IL17RA | Louise Daugherty Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | IL17RA | Louise Daugherty Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||