Activity
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23 actions
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| Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v8.50 | INO80 | Achchuthan Shanmugasundram Classified gene: INO80 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v8.50 | INO80 | Achchuthan Shanmugasundram Added comment: Comment on list classification: As the evidence for the association of INO80 gene with immunodeficiency is disputed, this gene should be considered for demotion to red rating in the next GMS update. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v8.50 | INO80 | Achchuthan Shanmugasundram Gene: ino80 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v8.49 | INO80 |
Achchuthan Shanmugasundram Tag Q3_25_expert_review tag was added to gene: INO80. Tag disputed tag was added to gene: INO80. Tag Q3_25_demote_red tag was added to gene: INO80. |
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| Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v8.49 | INO80 | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: INO80 were changed from INO80 deficiency, HIGM; severe bacterial infections; Severe bacterial infections; Predominantly Antibody Deficiencies to common variable immunodeficiency, MONDO:0015517 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v8.48 | INO80 | Achchuthan Shanmugasundram Publications for gene: INO80 were set to 25883595; 25312759 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v8.47 | INO80 | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: INO80: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25312759; Phenotypes: common variable immunodeficiency, MONDO:0015517; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v2.548 | INO80 | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: INO80. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v1.94 | INO80 | Louise Daugherty commented on gene: INO80: Gene rating submitted by Kimberly Gilmour and Austen Worth on behalf of London North GLH for the GMS Immunology specialist test group. As discussed with the GMS Immunology Specialist Test Group during webex call 28th March 2019 and confirmed in follow up email 6th September the Specialist Test Group all agreed there is enough evidence to rate this gene Green. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v1.94 | INO80 | Louise Daugherty commented on gene: INO80: Gene rating submitted by Tracy Briggs, David Gokhale and Abigal Rousseau on behalf of North West GLH for the GMS Immunology specialist test group. As discussed with the GMS Immunology Specialist Test Group during webex call 28th March 2019 and confirmed in follow up email on 20th June the Specialist Test Group all agreed there is enough evidence to rate this gene Green. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v1.94 | INO80 | Kimberly Gilmour reviewed gene: INO80: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v1.94 | INO80 | Tracy Briggs reviewed gene: INO80: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v1.60 | INO80 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to INO80. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v1.59 | INO80 | Louise Daugherty Source North West GLH was added to INO80. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v1.58 | INO80 | Louise Daugherty Source London North GLH was added to INO80. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | INO80 | Louise Daugherty edited their review of gene: INO80 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | INO80 | Louise Daugherty marked gene: INO80 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | INO80 | Louise Daugherty classified INO80 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | INO80 | Sophie Hambleton reviewed gene: INO80 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | INO80 | Louise Daugherty commented on INO80 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | INO80 | Louise Daugherty reviewed INO80 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | INO80 | Louise Daugherty Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | INO80 | Louise Daugherty Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||