Activity
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11 actions
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| Congenital hyperinsulinism v1.48 | INSR | Ivone Leong Phenotypes for gene: INSR were changed from Leprechaunism, 246200; hyperinsulinemic hypoglycaemia to Leprechaunism, 246200; hyperinsulinemic hypoglycaemia; Autosomal dominant postprandial hypoglycaemia | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital hyperinsulinism v1.39 | INSR | Ivone Leong Classified gene: INSR as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital hyperinsulinism v1.39 | INSR | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: Promoted from red to green based on evidence provided by Jayne Houghton (Royal Devon and Exeter Foundation Trust). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital hyperinsulinism v1.39 | INSR | Ivone Leong Gene: insr has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital hyperinsulinism v1.38 | INSR | Jayne Houghton commented on gene: INSR: We have identified 5 individuals with heterozygous dominant negative INSR variants from 4 different families here in Exeter. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital hyperinsulinism v1.24 | INSR | Ivone Leong Phenotypes for gene: INSR were changed from Leprechaunism, 246200 to Leprechaunism, 246200; hyperinsulinemic hypoglycaemia | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital hyperinsulinism v1.23 | INSR | Ivone Leong Publications for gene: INSR were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital hyperinsulinism v1.22 | INSR | Ivone Leong Mode of inheritance for gene: INSR was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital hyperinsulinism v1.8 | INSR | Jayne Houghton reviewed gene: INSR: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 15161766; Phenotypes: hyperinsulinemic hypoglycaemia; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital hyperinsulinism v1.6 | INSR | Ivone Leong reviewed gene: INSR: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital hyperinsulinism v1.5 | INSR | Ivone Leong Source NHS GMS was added to INSR. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||