Activity
| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
8 actions
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neurodegenerative disorders, adult onset v1.74 | IPPK | Louise Daugherty commented on gene: IPPK: Review and rating submitted by Nick Beauchamp (Sheffield Diagnostic genetics Service), on behalf of Yorkshire and North East GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neurodegenerative disorders, adult onset v1.72 | IPPK | Nick Beauchamp reviewed gene: IPPK: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Early Onset Complex Disease; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neurodegenerative disorders, adult onset v1.67 | IPPK | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to IPPK. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neurodegenerative disorders, adult onset v1.7 | IPPK | Louise Daugherty reviewed gene: IPPK: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neurodegenerative disorders, adult onset v1.6 | IPPK | Anthony Dallosso reviewed gene: IPPK: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Early Onset Complex Disease; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neurodegenerative disorders, adult onset v1.5 | IPPK | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to IPPK. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neurodegenerative disorders, adult onset v1.4 | IPPK | Louise Daugherty Source South West GLH was added to IPPK. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neurodegenerative disorders, adult onset v0.2 | IPPK |
Rebecca Foulger gene: IPPK was added gene: IPPK was added to Neurodegenerative disorders - adult onset. Sources: Expert Review Red Mode of inheritance for gene: IPPK was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: IPPK were set to Early Onset Complex Disease |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||