Activity
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11 actions
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| Fetal anomalies v4.192 | IRX5 |
Achchuthan Shanmugasundram Tag Q3_24_promote_green was removed from gene: IRX5. Tag Q3_24_NHS_review was removed from gene: IRX5. |
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| Fetal anomalies v4.192 | IRX5 | Achchuthan Shanmugasundram edited their review of gene: IRX5: Added comment: The rating of this gene has been updated to green following NHS Genomic Medicine Service approval.; Changed rating: GREEN; Changed mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v4.191 | IRX5 |
Achchuthan Shanmugasundram Source NHS GMS was added to IRX5. Source Expert Review Green was added to IRX5. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Fetal anomalies v4.67 | IRX5 | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: IRX5 were changed from HYPERTELORISM, SEVERE, WITH MIDFACE PROMINENCE, MYOPIA, MENTAL RETARDATION, AND BONE FRAGILITY to Hamamy syndrome, OMIM:611174 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v4.66 | IRX5 | Achchuthan Shanmugasundram Publications for gene: IRX5 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v4.65 | IRX5 |
Achchuthan Shanmugasundram Tag Q3_24_promote_green tag was added to gene: IRX5. Tag Q3_24_NHS_review tag was added to gene: IRX5. |
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| Fetal anomalies v4.36 | IRX5 | Achchuthan Shanmugasundram commented on gene: IRX5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v4.35 | IRX5 | Natalie Chandler reviewed gene: IRX5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 22581230, 34899143, 29168297; Phenotypes: Hamamy syndrome, OMIM:611174; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.9 | IRX5 | Rebecca Foulger commented on gene: IRX5: DDG2P rating in original PAGE list: Probable for HYPERTELORISM, SEVERE, WITH MIDFACE PROMINENCE, MYOPIA, MENTAL RETARDATION, AND BONE FRAGILITY | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3 | IRX5 | Rebecca Foulger reviewed gene: IRX5: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: Other - please provide details in the comments; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1 | IRX5 |
Rebecca Foulger gene: IRX5 was added gene: IRX5 was added to Fetal anomalies. Sources: PAGE DD-Gene2Phenotype,Expert Review Amber Mode of inheritance for gene: IRX5 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: IRX5 were set to HYPERTELORISM, SEVERE, WITH MIDFACE PROMINENCE, MYOPIA, MENTAL RETARDATION, AND BONE FRAGILITY |
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