Activity
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7 actions
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| Hereditary ataxia v1.343 | ISCA-37404-Loss | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to Region: ISCA-37404-Loss. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia v1.343 | ISCA-37404-Loss | Arina Puzriakova Classified Region: ISCA-37404-Loss as No list | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia v1.343 | ISCA-37404-Loss | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Removing this region as it has been deprecated by ClinGen and has been subsumed into ISCA-37478 which is green on multiple GMS panels (https://panelapp.genomicsengland.co.uk/panels/entities/ISCA-37478-Loss) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia v1.343 | ISCA-37404-Loss | Arina Puzriakova Region: isca-37404-loss has been removed from the panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia v1.299 | ISCA-37404-Loss | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-37404-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia v1.299 | ISCA-37404-Loss |
Arina Puzriakova GRCh38 position for ISCA-37404-Loss was changed from 22782170-28134729 to 22782170-28134728. Required Overlap Percentage for ISCA-37404-Loss was changed from 80 to 60. |
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| Hereditary ataxia v1.122 | ISCA-37404-Loss |
Louise Daugherty Region: ISCA-37404-Loss was added Region: ISCA-37404-Loss was added to Hereditary ataxia. Sources: ClinGen,Expert Review Green Mode of inheritance for Region: ISCA-37404-Loss was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for Region: ISCA-37404-Loss were set to 22045295; 7611294 Phenotypes for Region: ISCA-37404-Loss were set to microcephaly; Developmental delay, muscle weakness; Mental retardation; Angelman syndrome; 176270; Prader-Willi syndrome; 105831 |
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