Activity
| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
6 actions
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.1520 | ISCA-37415-Gain | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-37415-Gain | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.1520 | ISCA-37415-Gain |
Arina Puzriakova GRCh38 position for ISCA-37415-Gain was changed from 15410597-16198411 to 15417854-16198408. Required Overlap Percentage for ISCA-37415-Gain was changed from 80 to 60. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.571 | ISCA-37415-Gain | Arina Puzriakova Phenotypes for Region: ISCA-37415-Gain were changed from to Intellectual disability; Developmental delay; Autism; Aortopathy | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.570 | ISCA-37415-Gain | Arina Puzriakova Publications for Region: ISCA-37415-Gain were set to 23637818; 24352232; 21614007 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.569 | ISCA-37415-Gain | Zornitza Stark reviewed Region: ISCA-37415-Gain: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30287593; Phenotypes: Intellectual disability, autism, aortopathy; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.398 | ISCA-37415-Gain |
Louise Daugherty Region: ISCA-37415-Gain was added Region: ISCA-37415-Gain was added to Intellectual disability. Sources: ClinGen,Expert Review Green Mode of inheritance for Region: ISCA-37415-Gain was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for Region: ISCA-37415-Gain were set to 23637818; 24352232; 21614007 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||