Activity
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13 actions
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| Monogenic diabetes v3.18 | ISCA-37432-Loss | Ida Ertmanska commented on Region: ISCA-37432-Loss: Comment on list classification: 17q12 deletions affecting the gene HNF1B are a well established cause of Renal cysts and diabetes syndrome. Diabetes is often a presenting symptom in affected individuals. ClinGen Haploinsufficiency score is 3, suggesting dosage sensitivity. Hence, region ISCA-37432-Loss should be promoted to Green on Monogenic diabetes. The change is also tagged for expert review, in order to determine if there are any technical limitations that would prevent 17q12 deletions from being detected in this test. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic diabetes v3.18 | ISCA-37432-Loss | Ida Ertmanska reviewed Region: ISCA-37432-Loss: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28420700, 41809577; Phenotypes: Type 2 diabetes mellitus, OMIM:125853, Renal cysts and diabetes syndrome, OMIM:137920; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic diabetes v3.18 | ISCA-37432-Loss |
Ida Ertmanska Tag Q2_26_promote_green tag was added to Region: ISCA-37432-Loss. Tag Q2_26_expert_review tag was added to Region: ISCA-37432-Loss. |
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| Monogenic diabetes v3.18 | ISCA-37432-Loss | Ida Ertmanska Classified Region: ISCA-37432-Loss as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic diabetes v3.18 | ISCA-37432-Loss | Ida Ertmanska Region: isca-37432-loss has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic diabetes v3.17 | ISCA-37432-Loss | Ida Ertmanska Tag curated_removed was removed from Region: ISCA-37432-Loss. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic diabetes v2.47 | ISCA-37432-Loss | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-37432-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic diabetes v2.47 | ISCA-37432-Loss |
Arina Puzriakova GRCh38 position for ISCA-37432-Loss was changed from 36458167-37854617 to 36458167-37854616. Required Overlap Percentage for ISCA-37432-Loss was changed from 80 to 60. |
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| Monogenic diabetes v2.4 | ISCA-37432-Loss | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to Region: ISCA-37432-Loss. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic diabetes v0.13 | ISCA-37432-Loss | Ivone Leong Classified Region: ISCA-37432-Loss as No list | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic diabetes v0.13 | ISCA-37432-Loss | Ivone Leong Region: isca-37432-loss has been removed from the panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic diabetes v0.12 | ISCA-37432-Loss | Ivone Leong commented on Region: ISCA-37432-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic diabetes v0.2 | ISCA-37432-Loss |
Ellen McDonagh Region: ISCA-37432-Loss was added Region: ISCA-37432-Loss was added to Monogenic diabetes. Sources: Expert Review Green Mode of inheritance for Region: ISCA-37432-Loss was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Phenotypes for Region: ISCA-37432-Loss were set to 614527; utero-vaginal atresia; RCAD syndrome; Schizophrenia; Chromosome 17q12 deletion syndrome; delayed development, intellectual disability; global developmental delay; Autism Spectrum Disorder; Renal cysts and diabetes syndrome; Mayer-Rokitansky-Kster-Hauser (MRKH) syndrome in females |
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