Activity
| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
6 actions
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v5.72 | ISCA-46297-Loss | Arina Puzriakova Phenotypes for Region: ISCA-46297-Loss were changed from to Autosomal recessive deafness-22 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v5.71 | ISCA-46297-Loss | Arina Puzriakova Publications for Region: ISCA-46297-Loss were set to 31204719; 19888295; 20301607; 25719193; 30836598 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v5.70 | ISCA-46297-Loss | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-46297-Loss: Homozygous distal 16p12.2 deletions, encompassing the OTOA gene, are associated with autosomal recessive deafness-22 (PMID: 19888295; 31204719; 39916398) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v3.8 | ISCA-46297-Loss | Arina Puzriakova edited their review of Region: ISCA-46297-Loss: Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v3.8 | ISCA-46297-Loss | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-46297-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v3.8 | ISCA-46297-Loss |
Arina Puzriakova Region: ISCA-46297-Loss was added Region: ISCA-46297-Loss was added to Monogenic hearing loss. Sources: Expert Review Green,ClinGen Mode of inheritance for Region: ISCA-46297-Loss was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for Region: ISCA-46297-Loss were set to 31204719; 19888295; 20301607; 25719193; 30836598 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||