Activity
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9 actions
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| Skeletal dysplasia v1.228 | KAT6B | Eleanor Williams Classified gene: KAT6B as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.228 | KAT6B | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: More than 3 cases reported. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.228 | KAT6B | Eleanor Williams Gene: kat6b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.227 | KAT6B | Eleanor Williams Mode of inheritance for gene: KAT6B was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.226 | KAT6B | Eleanor Williams commented on gene: KAT6B: Associated with Genitopatellar syndrome #606170 (AD) in OMIM. Abnormalities of the pelvis, limbs, hands and feet listed. >3 cases reported in OMIM. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.153 | KAT6B | Eleanor Williams Added phenotypes SBBYSS syndrome 603736; Genitopatellar syndrome 606170 for gene: KAT6B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.147 | KAT6B | Tracy Lester reviewed gene: KAT6B: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Other - please provide details in the comments; Publications: ; Phenotypes: Genitopatellar syndrome 606170, SBBYSS syndrome 603736; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.146 | KAT6B | Eleanor Williams reviewed gene: KAT6B: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.145 | KAT6B | Eleanor Williams Source NHS GMS was added to KAT6B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||