Activity
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9 actions
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| Early onset or syndromic epilepsy v2.328 | KCNA2 | Sarah Leigh Added comment: Comment on mode of pathogenicity: Both dominant negative variants that result in LOF effect (RCV000170511, rs786205231) and GOF variants (rs786205231, rs786205232) have been associated with Developmental and epileptic encephalopathy 32 OMIM:616366 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v2.328 | KCNA2 | Sarah Leigh Mode of pathogenicity for gene: KCNA2 was changed from None to None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v2.327 | KCNA2 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: KCNA2 were changed from Epileptic encephalopathy, early infantile, 32; EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY to Developmental and epileptic encephalopathy 32 OMIM:616366; developmental and epileptic encephalopathy, 32 MONDO:0014607 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v2.326 | KCNA2 | Sarah Leigh Publications for gene: KCNA2 were set to Syrbe et al (2015) Nat Genet 47(4): 393-9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.191 | KCNA2 | Rebecca Foulger Source Wessex and West Midlands GLH was added to KCNA2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.190 | KCNA2 | Rebecca Foulger Source NHS GMS was added to KCNA2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.189 | KCNA2 | Rebecca Foulger reviewed gene: KCNA2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.188 | KCNA2 | Tracy Lester reviewed gene: KCNA2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 25751627, 28032718 ; Phenotypes: Epileptic encephalopathy,616366; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy | KCNA2 | Sarah Leigh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||