Activity
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8 actions
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| Intellectual disability v3.1017 | KCNH1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: KCNH1 were changed from Temple-Baraitser syndrome, OMIM:611816; Temple-Baraitser syndrome, MONDO:0012735; Zimmermann-Laband syndrome 1, OMIM:135500; Zimmermann-Laband syndrome 1, MONDO:0024526 to Temple-Baraitser syndrome, OMIM:611816; Zimmermann-Laband syndrome 1, OMIM:135500; Intellectual disability; Encephalopathy without features of TBS/ZLS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.1016 | KCNH1 | Arina Puzriakova Publications for gene: KCNH1 were set to 25420144; 33594261 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.1015 | KCNH1 | Arina Puzriakova edited their review of gene: KCNH1: Changed phenotypes: Intellectual disability, Encephalopathy without features of TBS/ZLS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.1015 | KCNH1 | Arina Puzriakova reviewed gene: KCNH1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33811134; Phenotypes: Intellectual disability; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.965 | KCNH1 | Arina Puzriakova Publications for gene: KCNH1 were set to 25420144 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.964 | KCNH1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: KCNH1 were changed from TEMPLE BARRAISTER SYNDROME to Temple-Baraitser syndrome, OMIM:611816; Temple-Baraitser syndrome, MONDO:0012735; Zimmermann-Laband syndrome 1, OMIM:135500; Zimmermann-Laband syndrome 1, MONDO:0024526 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.963 | KCNH1 | Julia Baptista reviewed gene: KCNH1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33594261; Phenotypes: Temple-Baraitser syndrome, Zimmermann-Laband syndrome 1; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | KCNH1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to KCNH1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||