Activity
| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
12 actions
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.180 | KCNJ8 | Ida Ertmanska Tag gene-checked tag was added to gene: KCNJ8. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.152 | KCNJ8 | Arina Puzriakova Added phenotypes Cantu syndrome for gene: KCNJ8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.150 | KCNJ8 | Arina Puzriakova edited their review of gene: KCNJ8: Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.149 | KCNJ8 | Arina Puzriakova commented on gene: KCNJ8: The rating of this gene has been updated to Green following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.148 | KCNJ8 | Arina Puzriakova commented on gene: KCNJ8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.147 | KCNJ8 | Anna de Burca reviewed gene: KCNJ8: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 24700710, 24176758, 25275207; Phenotypes: Cantu syndrome; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.143 | KCNJ8 |
Arina Puzriakova Source Expert Review Green was added to KCNJ8. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v4.36 | KCNJ8 | Achchuthan Shanmugasundram commented on gene: KCNJ8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v4.35 | KCNJ8 | Esther Kinning reviewed gene: KCNJ8: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: 24176758, 25275207, 24700710; Phenotypes: Cantu syndrome; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v4.34 | KCNJ8 |
Achchuthan Shanmugasundram Source NHS GMS was added to KCNJ8. Mode of inheritance for gene KCNJ8 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: KCNJ8 were updated from 24176758; 24700710; 25275207 to 25275207; 24700710; 24176758 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.127 | KCNJ8 | Rebecca Foulger reviewed gene: KCNJ8: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.126 | KCNJ8 |
Rebecca Foulger gene: KCNJ8 was added gene: KCNJ8 was added to Fetal anomalies. Sources: DD-Gene2Phenotype,Expert Review Amber Mode of inheritance for gene: KCNJ8 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: KCNJ8 were set to 24176758; 24700710; 25275207 Phenotypes for gene: KCNJ8 were set to Cantu syndrome Mode of pathogenicity for gene: KCNJ8 was set to Other - please provide details in the comments |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||