Activity
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8 actions
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| Fetal anomalies v6.152 | KCNQ5 | Arina Puzriakova Added phenotypes Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 46, OMIM:617601 for gene: KCNQ5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.148 | KCNQ5 | Arina Puzriakova commented on gene: KCNQ5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.147 | KCNQ5 | Alice Gardham reviewed gene: KCNQ5: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: 40620262; Phenotypes: Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 46, OMIM:617601; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.144 | KCNQ5 |
Arina Puzriakova Source Expert Review Red was added to KCNQ5. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Red List (low evidence) |
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| Fetal anomalies v0.9 | KCNQ5 | Rebecca Foulger commented on gene: KCNQ5: DDG2P rating in original PAGE list: Probable for Intellectual Disability with or without Epileptic Encephalopathy | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3 | KCNQ5 | Rebecca Foulger reviewed gene: KCNQ5: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1 | KCNQ5 | Rebecca Foulger Added phenotypes Intellectual Disability with or without Epileptic Encephalopathy for gene: KCNQ5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1 | KCNQ5 |
Rebecca Foulger gene: KCNQ5 was added gene: KCNQ5 was added to Fetal anomalies. Sources: PAGE DD-Gene2Phenotype,Expert Review Amber Mode of inheritance for gene: KCNQ5 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Phenotypes for gene: KCNQ5 were set to Intellectual Disability with or without Epileptic Encephalopathy |
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