Activity
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13 actions
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| Ophthalmological ciliopathies v5.15 | KIAA0556 | Ida Ertmanska Tag Q3_25_promote_green was removed from gene: KIAA0556. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ophthalmological ciliopathies v5.15 | KIAA0556 | Ida Ertmanska reviewed gene: KIAA0556: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ophthalmological ciliopathies v5.14 | KIAA0556 |
Ida Ertmanska Source Expert Review Green was added to KIAA0556. Source NHS GMS was added to KIAA0556. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Ophthalmological ciliopathies v5.7 | KIAA0556 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: KIAA0556 were changed from ?Joubert syndrome 26 to Joubert syndrome 26, OMIM:616784; Joubert syndrome 26, MONDO:0014771 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ophthalmological ciliopathies v5.6 | KIAA0556 | Arina Puzriakova Publications for gene: KIAA0556 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ophthalmological ciliopathies v5.5 | KIAA0556 | Arina Puzriakova Classified gene: KIAA0556 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ophthalmological ciliopathies v5.5 | KIAA0556 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Following consultation with the Genomics England Clinical Team, it has been decided that there is sufficient evidence to make this gene Green on this panel -ocular presentations, although varied, are consistent with the range seen in ciliopathies. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ophthalmological ciliopathies v5.5 | KIAA0556 | Arina Puzriakova Gene: kiaa0556 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ophthalmological ciliopathies v5.4 | KIAA0556 | Arina Puzriakova Tag Q3_25_promote_green tag was added to gene: KIAA0556. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ophthalmological ciliopathies v5.4 | KIAA0556 | Arina Puzriakova reviewed gene: KIAA0556: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26714646, 27245168, 31197031, 31197031, 36580738, 40725402, 40428346, 32164589, 30982090; Phenotypes: Joubert syndrome 26, OMIM:616784, Joubert syndrome 26, MONDO:0014771; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ophthalmological ciliopathies v1.4 | KIAA0556 | Catherine Snow Tag new-gene-name tag was added to gene: KIAA0556. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ophthalmological ciliopathies v1.4 | KIAA0556 | Catherine Snow commented on gene: KIAA0556 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ophthalmological ciliopathies v0.1 | KIAA0556 |
Ivone Leong gene: KIAA0556 was added gene: KIAA0556 was added to Ophthalmological ciliopathies. Sources: Other,Expert Review Red Mode of inheritance for gene: KIAA0556 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: KIAA0556 were set to ?Joubert syndrome 26 |
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