Activity
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13 actions
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| Neurological ciliopathies v6.7 | KIAA0556 | Eleanor Williams Classified gene: KIAA0556 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neurological ciliopathies v6.7 | KIAA0556 | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: This gene is recommended for green rating following GMS review since there is a distinct brain phenotype in 4 families in which there are biallelic variants. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neurological ciliopathies v6.7 | KIAA0556 | Eleanor Williams Gene: kiaa0556 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neurological ciliopathies v6.6 | KIAA0556 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: KIAA0556 were changed from ?Joubert syndrome 26 to Joubert syndrome 26, OMIM:616784; Joubert syndrome 26, MONDO:0014771 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neurological ciliopathies v6.5 | KIAA0556 | Eleanor Williams Publications for gene: KIAA0556 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neurological ciliopathies v6.4 | KIAA0556 | Eleanor Williams Classified gene: KIAA0556 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neurological ciliopathies v6.4 | KIAA0556 | Eleanor Williams Gene: kiaa0556 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neurological ciliopathies v6.3 | KIAA0556 | Eleanor Williams Tag Q3_25_promote_green tag was added to gene: KIAA0556. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neurological ciliopathies v6.3 | KIAA0556 | Eleanor Williams edited their review of gene: KIAA0556: Changed publications to: 26714646, 27245168, 31197031, 31197031, 36580738, 40725402, 40428346, 32164589, 30982090 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neurological ciliopathies v6.3 | KIAA0556 | Eleanor Williams reviewed gene: KIAA0556: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Joubert syndrome 26, OMIM:616784, Joubert syndrome 26, MONDO:0014771; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neurological ciliopathies v1.7 | KIAA0556 | Catherine Snow Tag new-gene-name tag was added to gene: KIAA0556. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neurological ciliopathies v1.7 | KIAA0556 | Catherine Snow commented on gene: KIAA0556 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neurological ciliopathies v0.3 | KIAA0556 |
Ellen McDonagh gene: KIAA0556 was added gene: KIAA0556 was added to Neurological ciliopathies. Sources: Expert Review Red Mode of inheritance for gene: KIAA0556 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: KIAA0556 were set to ?Joubert syndrome 26 |
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