Activity
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13 actions
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| Hereditary spastic paraplegia v1.247 | KIF1C | Arina Puzriakova changed review comment from: Comment on list classification: Upgraded from Amber to Green as there are now sufficient unrelated cases (>3) of spasticity associated with variants in this gene (updated references in publications list). KDM5C is also already Green on the GMS-equivalent HSP panels.; to: Comment on list classification: Upgraded from Amber to Green as there are now sufficient unrelated cases (>3) of spasticity associated with variants in this gene (updated references in publications list). KIF1C is also already Green on the GMS-equivalent HSP panels. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.245 | KIF1C | Arina Puzriakova Classified gene: KIF1C as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.245 | KIF1C | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Upgraded from Amber to Green as there are now sufficient unrelated cases (>3) of spasticity associated with variants in this gene (updated references in publications list). KDM5C is also already Green on the GMS-equivalent HSP panels. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.245 | KIF1C | Arina Puzriakova Gene: kif1c has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.244 | KIF1C | Arina Puzriakova Tag watchlist was removed from gene: KIF1C. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.244 | KIF1C | Arina Puzriakova Publications for gene: KIF1C were set to 24482476; 24319291; 24482476; 17273843 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.243 | KIF1C | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: KIF1C were changed from Spastic ataxia 2,autosomal recessive to Spastic ataxia 2, autosomal recessive, OMIM:611302 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.203 | KIF1C | Louise Daugherty reviewed gene: KIF1C: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.199 | KIF1C | Louise Daugherty Classified gene: KIF1C as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.199 | KIF1C | Louise Daugherty Gene: kif1c has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.114 | KIF1C | Sarah Leigh Publications for gene: KIF1C were set to Dor et al. (2014) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.71 | KIF1C | Chris Buxton reviewed gene: KIF1C: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24482476, 24319291, 24482476, 17273843; Phenotypes: cerebellar ataxia, dysarthria, variable spasticity of the lower limbs, Cognition is not affected; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia | KIF1C | Alice Gardham reviewed KIF1C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||