Activity
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11 actions
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| Monogenic hearing loss v6.47 | KIT | Ida Ertmanska Phenotypes for gene: KIT were changed from Piebaldism and congenital sensorineural hearing loss to Piebaldism, OMIM:172800; piebaldism, MONDO:0008244; hearing loss disorder, MONDO:0005365 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v6.46 | KIT | Ida Ertmanska Tag Q4_26_MOI tag was added to gene: KIT. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v6.46 | KIT | Ida Ertmanska edited their review of gene: KIT: Changed phenotypes to: Piebaldism, OMIM:172800, piebaldism, MONDO:0008244, hearing loss disorder, MONDO:0005365 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v6.46 | KIT | Ida Ertmanska reviewed gene: KIT: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23399981; Phenotypes: Piebaldism, OMIM:172800, piebaldism, MONDO:0008244; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v1.76 | KITLG | Eleanor Williams Phenotypes for gene: KITLG were changed from to Deafness, autosomal dominant 69, unilateral or asymmetric 616697 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v1.75 | KITLG | Eleanor Williams Publications for gene: KITLG were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v1.74 | KITLG | Eleanor Williams Classified gene: KITLG as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v1.74 | KITLG | Eleanor Williams Gene: kitlg has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v1.73 | KITLG | Eleanor Williams commented on gene: KITLG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v1.73 | KITLG | Eleanor Williams Mode of inheritance for gene: KITLG was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v1.59 | KITLG | Emma Ashton reviewed gene: KITLG: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: 26522471, 28504826; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||