Activity
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14 actions
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| Intellectual disability v3.1250 | KMT2E | Arina Puzriakova Added comment: Comment on publications: PMID: 34321323 - 18 additional patients from 17 families with genetically confirmed ODLURO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.1250 | KMT2E | Arina Puzriakova Publications for gene: KMT2E were set to 31079897 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.1014 | KMT2E | Louise Daugherty Added comment: Comment on phenotypes: added OMIM MIM id | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.1014 | KMT2E | Louise Daugherty Phenotypes for gene: KMT2E were changed from Global developmental delay; Intellectual disability; Autism; Seizures; Abnormality of skull size to O'Donnell-Luria-Rodan syndrome, 618512; Global developmental delay; Intellectual disability; Autism; Seizures; Abnormality of skull size | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.868 | KMT2E | Eleanor Williams Phenotypes for gene: KMT2E were changed from to Global developmental delay; Intellectual disability; Autism; Seizures; Abnormality of skull size | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.867 | KMT2E | Eleanor Williams Classified gene: KMT2E as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.867 | KMT2E | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Sufficient cases with ID to rate green. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.867 | KMT2E | Eleanor Williams Gene: kmt2e has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.866 | KMT2E | Eleanor Williams Publications for gene: KMT2E were set to 31079897 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.865 | KMT2E | Eleanor Williams Publications for gene: KMT2E were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.864 | KMT2E | Eleanor Williams commented on gene: KMT2E | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.864 | KMT2E | Eleanor Williams Mode of inheritance for gene: KMT2E was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.784 | KMT2E | Konstantinos Varvagiannis reviewed gene: KMT2E: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: https://doi.org/10.1101/56609; Phenotypes: Global developmental delay, Intellectual disability, Autism, Seizures, Abnormality of skull size; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | KMT2E |
Louise Daugherty gene: KMT2E was added gene: KMT2E was added to Intellectual disability. Sources: Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: KMT2E was set to |
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